Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü. Nadir Görülen Hastalıkların% 80'i Genetik Kökenlidir

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü. Nadir Görülen Hastalıkların% 80'i Genetik Kökenlidir

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü


“Nadir hastalıklara sahip tüm insanlar bir ülkede yaşıyorlarsa, dünyanın üçüncü en kalabalık ülkesi olurdu”


Nadir Görülen Hastalıkların% 80'i Genetik Kökenlidir

 

Nadir Hastalık Günü, EURORDIS ve Ulusal İttifaklar Konseyi tarafından 2008'de başlatıldı. Her yılın Şubat ayının son gününde düzenlenen nadir hastalıkların hastalar ve onları ilgilendiren kişilerin hayatları üzerindeki etkileri konusunda farkındalık yaratmayı amaçlıyor. Bir Avrupa etkinliği olarak başlayan olay, her yıl daha fazla ülkeden katılan katılımcılar ile hızla uluslararası bir hale geldi.

Nadir Hastalık Günü başladığından beri, yüz binlerce insana ulaşan binlerce etkinlik tüm dünyada gerçekleştirildi. Günün getirdiği siyasi ivme, nadir hastalıklarla ilgili AB politikalarının ilerlemesine katkıda bulunan savunuculuk amaçlarına da hizmet etti ve bir dizi AB Üyesi Devlette nadir bulunan hastalıklar için ulusal planlar oluşturulmasına katkıda bulundu. 

Bugüne kadar Avrupa'da ve yalnızca ABD'de 60 milyondan fazla kişiyi etkileyen 6000'den fazla nadir hastalıklar tespit edilmiştir. Her hastalığın prevalansı düşük olduğundan tıbbi uzmanlık nadirdir, bilgi eksiktir, bakım önerileri yetersizdir ve araştırma sınırlıdır. Büyük sayılarına rağmen, nadir bulunan hastalık hastaları, sağlık sisteminin yetimleri olup genellikle teşhis, tedavi ve araştırmanın faydalarını reddederler.

Prof. Dr. Haydar BAĞIŞ, Türkiye’de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunduğunu, dünyada ise bu sayının yaklaşık 300 milyon civarında olduğunu söylüyor. 

Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği yaptığına, Türkiye’de akraba evliliği yapma oranının yüzde 20 olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Haydar BAĞIŞ, “Ülkemizde ve özelikle Güney ve Doğu Anadolu’da akraba evliliği yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara Avrupa ve ABD’den daha yüksek sıklıkta rastlanıyor” diyor.  Bazı naidr genetik hastalıklar: Fenil Ketonüri, Kistik Fibrosiz, SMA, Ehler Danlos, Epidermal Displazi, Reet Sendromu vs……

Prof. Dr. Haydar BAĞIŞ, nadir hastalık tanımının Avrupa ve ABD’de farklı tanımları olduğunu belirtiyor. Bir hastalık veya bozukluk, 2.000 vatandaştan 1 tanesini daha az etkilediğinde Avrupa'da nadir olarak tanımlanmaktadır (Orphan Drug Regulation: Yetimli Madde Düzeni 141/2000). Nadir hastalıklar 30 milyon Avrupa Birliği vatandaşını etkileyebilir.  ABD’de ise 200 bin kişiden daha az insanı etkileyen hastalıklar nadir kabul ediliyor. 
Nadir hastalıklar, hastalıktan hastalığa değil, aynı zamanda hastalığa kadar değişen birçok bozukluk ve semptom ile karakterizedir. Nispeten yaygın görülen semptomlar, altta yatan nadir hastalıkları gizleyebilir ve yanlış tanıya neden olabilir.
Avrupa Nadir Hastalıklar Derneği EURORDIS, 1.000'in üzerinde nadir bulunan hastalıkları kapsayan ve 60'ın üzerinde ülkede yaklaşık 700 adet ender hastalık organizasyonunu temsil etmektedir. EURORDIS, nadir bulunan hastalık hastalarının zamanında tanı, kaliteli sağlık hizmetleri ve tedavileri ile toplumsal entegrasyondan çeşitli Avrupa ülkeleri arasında adil bir şekilde faydalanma hakkı için savaşmaktadır.
Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları çok yavaş, sessiz seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Birçoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için hastalar ve aileleri açısından hayat çok zordur.  

Nadir HASTALIKLARIN ÖZELLİKLERİ
•    Nadir görülen hastalıkların% 80'i genetik kökenli olduğu belirlendi.
•    Nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve genellikle yaşamı tehdit eden,
•    Hasta ve ailesi için yüksek düzeyde ağrı ve acı veren,
•    Mevcut etkili tedavisi olmayan,
•    6.000 ila 8.000 arasında nadir bulunan hastalıklar,
•    Nadir hastalıkların% 75'i çocukları etkiliyor,
•    Nadir hastalığın% 30'u 5 yaşından önce ölür,
•    Diğer nadir hastalıklar enfeksiyonların (bakteriyel veya viral), alerjilerin ve çevresel nedenlerin sonucudur veya dejeneratif ve proliferatiftir.
NADİR HASTALIKlLARIN ORTAK SORUNLARI:

•    Doğru tanıya erişim eksikliği
•    Teşhis gecikmesi
•    Hastalık konusunda kaliteli bilgi eksikliği
•    Hastalığın bilimsel bilgilerinin eksikliği
•    Hastalar için ağır sosyal sonuçlar
•    Uygun kaliteli sağlık bakımının olmaması
•    Tedaviye ve bakıma erişimdeki eşitsizlikler ve zorluklar

NADİR HASTALIKLARLA NASIL MÜCADELE EDİLMELİDİR?

•    Nadir hastalıklara kapsamlı bir yaklaşım uygulayarak
•    Uygun halk sağlığı politikaları geliştirerek
•    Bilimsel araştırmalarda uluslararası işbirliğini arttırarak
•    Tüm nadir hastalıklar hakkında bilimsel bilgiyi kazanıp paylaşarak, sadece en "sık" olanları değil
•    Yeni tanı ve tedavi yöntemleri geliştirerek
•    Kamu bilincini artırarak

 

28/02/2018

Haber: Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ


Diğer Duyurular
Sınırlı Sorumluluk Beyanı
Web sitemizin içeriği, ziyaretçiyi bilgilendirmeye yönelik hazırlanmıştır. Sitede kanun içeriğine aykırı ilan ve reklam yapma kastı bulunmamaktadır.© 2010 - 2021, Tüm hakları saklıdır. Gizlilik Sözleşmesi. Bu web sitesi CEOTECH tarafından yapılmıştır. Daha detaylı bilgi almak için lütfen tıklayınız.