Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ
ADYÜ Tıp Fak. Dekan V.
Tıbbi Genetik ABD Başkanı.
12.07.2025

Tıbbi genetik uzmanları, hastaların ve ailelerinin sağlık sorunlarının genetik yönleri hakkındaki karmaşık bilgileri anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olacak uzmanlığa sahiptir. Birleşik Krallık'ta ve dünya çapında, genetik ve hasta bakımı konusunda uzman bilgiye sahip binlerce yetenekli genetik danışman bulunmaktadır. 

Genetik danışmanlık, bireylere ve ailelere genetik bozuklukların doğası, kalıtım biçimleri ve etkileri hakkında bilgi sağlayarak bilinçli tıbbi ve kişisel kararlar almalarına yardımcı olma sürecidir. Aşağıdaki bölüm, genetik risk değerlendirmesi ve aile üyelerinin genetik durumlarını netleştirmek için aile geçmişi ve genetik testlerin kullanımını ele almaktadır; ortaya çıkabilecek tüm kişisel, kültürel veya etik sorunları ele almayı veya bir genetik uzmanına danışmanın yerine geçmeyi amaçlamamaktadır.

Genetik Danışmanlığın Rolü

Genetik danışmanlar, aile geçmişini ve kalıtım kalıplarını toplayıp analiz ederek ve tekrarlama olasılığını hesaplayarak, olası bir genetik hastalık riski taşıyan ailelerin belirlenmesine yardımcı olur. Genetik testler ve ilgili prosedürler hakkında bilgi sağlarlar. Ailelere ve hastalara genetik riskler, testler ve teşhis hakkında karmaşık ve anlaşılması zor bilgiler sunmak üzere eğitilmişlerdir. Genetik danışmanlar, ailelerin genetik hastalıkların kültürel, kişisel ve ailevi bağlamlarla ilişkili önemini anlamalarına yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut seçenekleri tartışır ve eğitim hizmetlerine, savunuculuk ve destek gruplarına, diğer sağlık profesyonellerine ve toplum veya devlet hizmetlerine yönlendirmelerde bulunabilirler. Genetik danışmanlar, diğer sağlık profesyonelleri, hastalar ve halk için genetik hastalıklar hakkında merkezi bir bilgi kaynağı görevi görebilir.

Doğum öncesi genetik danışmanlık nedir?
Doğum öncesi genetik danışmanlar, doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksek olan bireyler, çiftler veya ailelerle çalışır. Halihazırda hamile olan veya gelecekte çocuk sahibi olmayı düşünenler, söz konusu rahatsızlık hakkında daha fazla bilgi edinmek, risklerini daha net anlamak ve doğum öncesi tarama, test ve/veya sperm ve yumurta bağışı gibi yardımcı üreme teknikleri seçeneklerini görüşmek için doğum öncesi genetik danışmanla görüşebilirler. Hamilelik sırasında, bir bebekte doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlık tespit edilirse, doğum öncesi genetik danışmana yönlendirilebilirsiniz. Danışman, hamile çiftin tıbbi bilgileri, neler beklemeleri gerektiğini ve özel ihtiyaçları olan bir çocuğun doğumuna nasıl hazırlanacağını anlamalarına yardımcı olacak ve ayrıca gebeliğin sonlandırılması veya evlat edinme gibi seçenekleri görüşecektir.

Doğum öncesi danışmanları, doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksek olmayan birçok ailenin doğum öncesi tarama ve test seçeneklerini anlamalarına da yardımcı olur. Kan testleri ve ultrason gibi prosedürler, gelişmekte olan bir bebeğin doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlığa sahip olma olasılığı olup olmadığı konusunda daha iyi bir fikir verebilir.

Neden doğum öncesi genetik danışmana görünmelisiniz?
Siz ve eşiniz:

• Ailenizde genetik bir rahatsızlık veya hastalık olması konusunda endişeli misiniz?
• Genetik bir rahatsızlıktan etkilenen bir çocuğunuz varsa ve gelecekte başka bir çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız
• Zihinsel engelli veya doğuştan kusurlu aile üyeleriniz varsa
• Kısırlık veya gebelik kaybı (düşük veya ölü doğum) geçmişiniz varsa
• Sağlığınızın veya yaşam tarzınızın hamileliğiniz için risk oluşturduğundan endişeleniyor musunuz?
• Ebeveyn yaşının artmasıyla ilişkili gebelik riskleri konusunda endişeli misiniz?
• Anormal doğum öncesi tarama veya ultrason sonuçları alırsanız
• Etnik kökeniniz nedeniyle genetik bir rahatsızlığın taşıyıcısı olma riskinizin arttığından endişe duyuyor musunuz (bazı hastalıklar belirli etnik kökenlerde daha yaygındır)
• Hamileyseniz ve bebeğinizde doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlık teşhis edilmişse
• Hamilelik sırasında bir ilaç veya uyuşturucu kullandıysanız veya bir kimyasala maruz kaldıysanız ve bunun bebeğe sorun yaratabileceğinden endişe ediyorsanı

Günümüzde genetik danışmanlığın başvurulduğu durumlar şunlardır:

• Doğuştan/doğumsal kusurlar – Sendromik ve sendromik olmayan
• Zihinsel gerilik – Kromozomal ve Genetik
• Erkek ve Kadın Kısırlığı, Spontan Düşükler/Kötü Obstetrik Geçmiş (BOH)
• Yapay Üreme Teknikleri ve Preimplantasyon Genetiği
• Nörolojik bozukluklar - Nöbetler, İnme ve Psikiyatrik bozukluklar
• Kas-iskelet sistemi bozuklukları - özellikle kas distrofileri
• Metabolik bozukluklar
• Herhangi Bir Ailevi Hastalık – Örn: Beta Talasemi, Kisitik fibrosiz, SMA, Orak Hücreli Anemi vs.
• Yaygın yetişkin rahatsızlıkları – Diyabet, Hipertansiyon, Astım, Kardiyovasküler hastalıklar
• Kanser genetiği
• Kişiselleştirilmiş/Bireyselleştirilmiş tıp
• Kök hücre bankacılığı ve Rejeneratif Tıp
• Bulaşıcı hastalıklara yatkınlık – TB, HPV, HIV
• Diğerleri – Sağırlık, Göz, Cilt, Böbrek ve Hematolojik bozukluklar
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Sonlandırma veya kürtaj
• Gebelik komplikasyonları
• Sizin (ve eşinizin) tıbbi ve sağlık geçmişi:
• Nadir Genetik Hastalıklar

Danışman, her iki ailede de düşükler, ölü doğumlar ve/veya genç yaşta ölen çocuklar hakkında bilgi toplayabilir. Ayrıca, ailede doğum kusuruyla doğan veya gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü veya zihinsel geriliği olan biri olup olmadığını da sorabilir. Danışman ayrıca sizin (ve eşinizin) etnik kökeninizi veya atalarınızın nereden (hangi ülkeden veya dünyanın hangi bölgesinden) geldiğini de sorabilir. Bunun nedeni, bazı genetik rahatsızlıkların belirli etnik gruplarda daha yaygın olmasıdır.

Genetik test size nasıl yardımcı olabilir?
Genetik testler, meme, yumurtalık ve diğer kanser türlerine yakalanma riskinizi anlamanıza ve yönetmenize yardımcı olabilir. Kansere yakalanma olasılığınızı artıran bir genetik mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, kanseri önlemek veya erken teşhis etmek için hangi adımları atacağınıza karar vermenize yardımcı olabilir.

Genetik testlerden önce genetik danışmanlık almak, sizin ve ailenizin genetik testlerden fayda görüp görmeyeceğini anlamak açısından önemlidir.

Test türleri
Genetik danışmanınız, çoklu gen paneli kullanarak test yapmanızı önerebilir. Çoklu gen paneli binlerce gendeki mutasyonları aynı anda araştırır (CES, WES WGS ve bilinen patojenik varyant analizi gibi...)

Genetik test, çoğunlukla periferik kan  örneğiyle yapılır. Örnek bir laboratuvarda, doktor muayenehanesinde, hastanede veya klinikte alınabilir.  Test sonuçlarını almak birkaç hafta veya daha uzun sürebilir.

Test sonucunuz belirsiz öneme sahip varyant (VUS) ise
Test, kalıtsal meme ve yumurtalık kanserleriyle ilişkili genlerden birinde mutasyon tespit etti, ancak doktorlar bu mutasyonun kansere neden olup olmadığını bilmiyor. Bazı mutasyonlar genlerin düzgün çalışmasını engellerken, bazılarının ise hiçbir etkisi yoktur. Bir gendeki mutasyonun zararlı bir etkisi olup olmadığını anlamak her zaman kolay değildir. Meme veya yumurtalık kanseri geçirdiyseniz, testte bulunan mutasyonun kanserinize neden olup olmadığı belirsizdir. Daha ileri testler yapılabilir.