Genetik varyasyonların belirli bir hastalığı geliştirme olasılığı üzerinde büyük veya küçük etkileri olabilir. Örneğin,  BRCA1  veya  BRCA2  genlerindeki belirli varyantlar (mutasyonlar olarak da adlandırılır), bir kişinin  meme kanseri  ve  yumurtalık kanseri geliştirme riskini büyük ölçüde artırır.  BARD1  ve  BRIP1 gibi diğer genlerdeki belirli varyasyonlar  da meme kanseri riskini artırır, ancak bu genetik değişikliklerin bir kişinin genel riskine katkısı çok daha küçük görünmektedir.

Mevcut araştırmalar, hastalık riski üzerinde küçük bir etkisi olan ancak genel popülasyonda yaygın olan genetik değişiklikleri belirlemeye odaklanmıştır. Bu varyasyonların her biri bir kişinin riskini çok az artırsa da, birkaç farklı gende değişiklik olması hastalık riskini önemli ölçüde artırmak için bir araya gelebilir. Her biri küçük bir etkiye sahip olan birçok gendeki değişiklikler, kanser, obezite, diyabet, kalp hastalığı ve akıl hastalığı dahil olmak üzere birçok yaygın hastalığa yatkınlığın altında yatan sebep olabilir. 

Araştırmacılar, genomları boyunca birçok gendeki varyantların kombinasyonuna dayalı olarak bir bireyin ortak bir hastalık geliştirme tahmini riskini hesaplamak için çalışıyor. Poligenik risk puanı olarak bilinen bu ölçümün, gelecekte sağlık hizmetleri kararlarına rehberlik etmesi bekleniyor.

Genetik yatkınlığı olan kişilerde hastalık riski, tanımlanmış bir genetik değişime ek olarak birçok faktöre bağlı olabilir. Bunlar, diğer genetik faktörleri (bazen değiştiriciler olarak adlandırılır) ve ayrıca yaşam tarzı ve çevresel faktörleri içerir. Faktörlerin bir kombinasyonunun neden olduğu hastalıklar  multifaktöriyel olarak tanımlanır . Bir kişinin genetik yapısı değiştirilemese de, bazı yaşam tarzı ve çevresel değişiklikler (daha sık hastalık taraması yaptırmak ve sağlıklı bir kiloyu korumak gibi) genetik yatkınlığı olan kişilerde epigenetik değişiklik hastalık riskini azaltabilir.

Epigenetik: Beslenme ve Sağlık Arasında Yeni Bir Köprü

Epigenetik, DNA metilasyonu, histon modifikasyonları ve kromatin yeniden şekillenmesi dahil olmak üzere DNA dizisinde herhangi bir değişiklik olmaksızın kromatin yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan somatik olarak kalıtsal gen ekspresyon durumları olarak tanımlanabilir. Geçtiğimiz on yıllar boyunca, epigenetik çalışmalar temel olarak embriyonik gelişim, yaşlanma ve kansere odaklandı. Günümüzde epigenetik, inflamasyon, obezite, insülin direnci, tip 2 diabetes mellitus, kardiyovasküler hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar ve bağışıklık hastalıkları gibi diğer birçok alanda vurgulanmaktadır.

Epigenetik modifikasyonlar dış veya iç çevresel faktörler tarafından değiştirilebildiğinden ve gen ekspresyonunu değiştirme yeteneğine sahip olduğundan, epigenetik artık birçok hastalığın bilinmeyen etiyolojisinde önemli bir mekanizma olarak kabul edilmektedir.

Beslenme alanında epigenetik son derece önemlidir, çünkü besinler ve biyoaktif gıda bileşenleri epigenetik olayları değiştirebilir ve transkripsiyonel düzeyde genlerin ekspresyonunu değiştirebilir.